Болезнь Фабри считается одним из самых трудно диагностируемых орфанных заболеваний. В России за последние десять лет число выявленных случаев выросло в 70 раз и достигло почти 350 человек. Однако эксперты полагают, что реальное количество пациентов может быть значительно больше — до 5800 человек.
Заболевание часто называют «диагнозом-хамелеоном» из-за разнообразия симптомов, которые могут имитировать другие болезни. Это приводит к тому, что многие пациенты годами не получают правильного лечения. К Всемирному дню осведомленности о болезни Фабри специалисты решили развеять семь наиболее устойчивых мифов, связанных с этой патологией.
Среди ключевых заблуждений — мнение, что болезнь Фабри встречается только у мужчин, хотя на самом деле она поражает и женщин, но с менее выраженными симптомами. Также многие считают, что заболевание неизлечимо, но современная терапия позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов. Развенчание этих и других мифов поможет повысить осведомленность и ускорить диагностику.