Каждый ребёнок развивается по своему индивидуальному графику: одни дети начинают вставать у опоры раньше, другие дольше ползают — и оба варианта считаются нормой. Однако в некоторых случаях задержка моторных навыков, частые падения и нежелание бегать могут сигнализировать не об особенностях темперамента, а о ранних проявлениях наследственной патологии.
Ведущий специалист Лаборатории «Гемотест», генетик Наталья Захаржевская, в беседе с Медпорталом рассказала о дистрофии Дюшенна — редком генетическом заболевании, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. По словам эксперта, первые симптомы часто остаются незамеченными, так как их легко списать на индивидуальные темпы развития ребёнка.
Врач подчеркнула важность ранней диагностики: чем раньше выявлено заболевание, тем больше возможностей замедлить его прогрессирование и улучшить качество жизни пациента. Родителям стоит насторожиться, если ребёнок часто спотыкается, с трудом поднимается по лестнице, не может бегать или прыгать наравне со сверстниками. В таких случаях необходима консультация генетика и проведение специальных исследований.